염색체에 대하여

염색체(染色體 Chromosome)

       - 세포분열 중기 그 전체 길이와 중심절의 위치에 따라 분류된다.

         중심절은 염색체를 단완(P)과 장완(Q)으로 나눈다. 

   표기법 - 

                P :단완, Q : 장완, S : satellite, t : 전위, del : 결실,

                r : 윤상염색체,  i : 등완염색체, inv : 전도, / : mosaicism

                +/- : 염색체 번호 앞에 있을 때는 수의 증감,

                                  번호 뒤에 있을 때는 단완 또는 장완 길이의 증감 표시

         

염색체 이상

정상인의 체세포는 46개의 체세포가 있어 23쌍으로 구분 배열할 수 있다.

염색체 이상의 증상이 상염색체에 있으면 보통 여분의 염색체와 관련되고, 성염색체에 있으면 X와 관계된다.

1. 상염색체 이상

1) 다운증후군(Trisomy 21) - 감수분열 중 염색체 쌍들이 분리되어 그 절반수가 낭세포내로 들어가서 모세포 염색체수의 절반만큼 가지게 된 것이 정상인데, 이때 21번이 분열되지 않고 1쌍 그대로가 낭세포내로 이동하면 24개 염색체를 가지게 된다. 이 분리되지 낭세포가 23개 염색체를 가진 배우자와 수정을 하면 염색체 수가 47로 되고 3개 짜리 염색체 군이 생긴다. 이런 빈도가 모체 연령과 함께 증가하는 것으로 비추어 염색체불분리는 난자 발생 중에 생긴다고 말할 수 있다.

2) Trisomy 17-18

3) Trisomy 13-15

2. 성염색체 이상

1) 내시증(Kleine felter'syndrome) - 남성 불임증에서만 발견, 체세포는 47개의 염색체를 가졌다.

                                  성염색체로는 XXY형이다. 성염색질은 80% 양성이다.

2) 터너증후군 - 여성에게만 나타난다. 외관상은 여성이나 2난소가 모두 없는 것이 특징이다.

                모든 세포는 성염색질은 음성이며 염색체 수는 45개 성염색체는 MO형이다.

3) 3중X 증후군(triple-X syndrome) - 2개의 성염색질이 있다.

                                    XX를 가진 난세포와 X를 가진 정자와의 수정에서 온다.

3. 수적 이상 - 염색체의 비분리로 3체성이나 단체성이 된다. 가장 흔한 원인으로 감수분열을 잘못하여 하나 덜 2들어갔거나 더 들어가서 수정란이 단체성이나 3체성이 되는 것이다. 3개의 성염색체가 있는 경우는 3X증후군(47, XXX)이나 내시증(47, XXY)에서 볼수 있다. 하나밖에 없는 경우(XO또는 45, X)는 터너증후군이 된다.

 

4. 구조적 이상 - 한쪽 염색체 파손은 흔히 있으나 대부분, 끝이 다시 융합하여 염색체에 손실이 없다. 양쪽 염색체가 동시에 파괴되면 단완이나 장완으로부터 단편의 손실을 가져오면 이것을 결실이라 한다. (예; 묘성증후군 [cat cry syndrome, 46, XX 또는 XY, 5P-)

 

 

상염색체 수적 이상 증후군
증후군/핵형	빈도	임상 증상
다운증 21trisomy 47, XX(XY) +21 : 95% 46XX(XY), t(14q21q) 3 ~ 4% Mosaic : 1 - 2%       Edwards (18trisomy) 47, XX(XY), +18         5P-(묘성증후군) (cri du chat) 46, XX(XY), 5p-     4p- (Wolf-Hirschhorn) 46, XX(XY), 4p-	1 : 800  남 : 여 = 1 : 1              1 : 8000  남 : 여 = 1 : 4           1/50000 ~ 100000  남 : 여 = 2 : 3       불명  남 : 여 = 1 : 2	지능 저하, 근력 저하, 둥글고 납작한 얼굴, 납작한 후두골, 눈꺼풀열의 외상방 경사, 양안 격리증, 사시, 혀 내밈, 혀 유두 비대 및 주름진 혀, 높은 구개궁, 작고 불규칙한 치아, 변형 귀, 납작코, 넓고 짧은 목의 덧살, 작은 음경, 잠복 고환, 작고 넓은 손, 새끼손가락의 단일 굴곡선, 피문 이상, 엄지와 둘째 발가락 사이의 틈   지능 저하, 근긴장 증가, 저출생 체중, 후두골 돌출, 소안구중, 작은 입, 구순 및 구개열, 좁은 입천장, 소악증, 낮은 변형 귀, 짧은 흉골, 넓은 유두 간격, 횡격막 탈장, 단일 제대 동맥, 작은 골반, 잠복 고환, 고관절 외전 장애, 서혜부나 제대 탈장, 손가락 굴곡 변형, 손톱 형성 부전   지능저하, 저출생 체중, 고양이 울음소리, 소두증, 둥근 얼굴, 양안 격리증, 눈꺼풀열의 외하방 경사, 소악증, 낮은 변형 귀, 서혜부 탈장, 복직근 균열, 작은 장골릉, 편평한 발   지능저하, 저출생 체중, 화골의 지연, 소두증, 양안 격리증, 안검하수, 매부리 코, 구개열, 단순한 귀, 서혜부 탈장, 천골의 함몰, 요도 하열, 잠복 고환